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伯奇氏淋巴瘤是一种具有侵袭性的白血细胞肿瘤;经常发生在儿童和年轻人身上。在赤道非洲儿童身上也常见这恶性肿瘤,同时免疫功能低下者有关联,例如艾滋病患者。
该疾病与8和14myc基因之间的染色体易位有关联。该基因是可以编码转录因子的调节基因。在伯基特淋巴瘤的个案中,相互易位把原癌基因myc从原位转移到8号染色体的位置,更接近位于重链基因的14号染体;一个可以促进抗体的基因。
易位(8;14)(q24;q32)造成myc基因持续表达,导致细胞连续分裂并无法控制或排序。此myc基因和IgH基因易位也是伯基特淋巴瘤其中之一特征。
SynaSV™ 是MGRC专设的在线工具以供具体观察结构变化。这强大的应用程序可用来视化易位突变。
在这里,我们展示SynaSV™如何查阅IgH-myc基因融合并辨别其结构变化。
通过MGRC的基因筛检服务,可检测基因突变、常见或罕见的myc基因融合遗传性疾病。早期筛检该疾病可鉴定局部癌症,让靶向治疗更加有效。
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