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下游分析

下游分析流程处理包括从头测序组装全基因组、基因组模拟与诠释,及基因变异特征进行比较研究。我们通过先进用户直观网络平台提供复杂的高维数据。

MGB提供一个基于常用的跟踪介面,探索基因组序列中的变异。该专有浏览器装有适当的规范参照基因组序列。

浏览器功能
  • 提供基因组序列作对比的工具
  • 帮助钻研所关注的基因或基因组区域
  • 启用在控制及实验基因组中的结构变化 (SVs)、单核苷酸变异(SNVs)和其他拷贝异常数进行对比
  • 透过数据访问控制选项,与指定的一方分享结果
  • 数据库包含已知的遗传疾病与现有的药物
  • 提供与疾病相关的基因突变、及药物的详细资料
热点数据库装载被整套序列变异,同时该套已核对基因组序列附有其信任值、源读测序深度和支持元数据。此应用程序不只帮助用户选择最佳的变异值,还可以进行从与头突变相对应;或以基孟德尔遗传常见变异为基作为实验需求。

热点功能
  • 分析在基因表面的突变
  • 辨别可在研究项目验证的突变
  • 比较基因之间的突变
  • 在多个研究辨别基因富集突变
我们的分析流程将不同基因里的SNVs, Svs、拷贝变体进行比较;并允许在多个样本中萃取独特的变体。

分析功能
  • 采用维恩图变化显示异同
  • 启动详尽的多基因组比较
  • 辨别肿瘤基因组的特殊变体
  • 标识只在肿瘤基因组中找到的共同的变化
  • 提取结果作进一步的分析
该项服务采用插入、删除、单核苷酸多态性(SNPs)、CNV和SVs与不同的基因样本进行辨别及对比其基因里的特殊变体。

分析功能
  • 突出完整的基因变异
  • 帮助钻研关注的基因
  • 应用信任值过滤变异
  • 可将关注的基因与所有变异作跨基因组比较
  • 按其功能定位、异常性和合子型归类变异
  • 显示变异详细信息
应用变异注明以增强注释结果。按照GenBank, dbSNP, DGV和其他数据库中的注明突出与功能差异相关的信息。此外,与OMIM、NLM疾病数据库、药物基因体学和药物数据库相关的疾病或药物注释组成标准变异分析的一部分。

功能注释
  • 变种定位标识功能如基因、编码区,启动子及其他
  • 核对同标、非同义、误检和无义单核苷酸多态性
  • 通过基因种群提供基因关键字和功能分类
  • 诠释流行疾病和药物数据库